Claire Sibonney
Ali Foley Shenk herinnert zich nog steeds de paniek toen haar 10-jarige zoon, Dean, een doos van 20 ounce met rozijnen eindigde in de seconden dat de kast ontgrendeld werd. Ze haastten zich naar de eerste hulp en vreesde een gevaarlijke darmimpactie.
De ironie gestoken: toen Dean werd geboren, was hij zo zwak en floppy dat hij alleen overleefde met voedingsbuizen omdat hij niet kon zuigen of slikken. Hij werd gediagnosticeerd als een baby met het Prader-Willi-syndroom-een zeldzame aandoening aangewakkerd door een genetische afwijking. Hij bleef jarenlang belangeloos in voedsel. Maar artsen waarschuwden dat naarmate Dean groeide, zijn honger uiteindelijk zo oncontroleerbaar zou worden dat hij gevaarlijke hoeveelheden gewicht kon krijgen en zelfs zou kunnen eten totdat zijn maag scheurde.
“Het is gek,” zei Foley Shenk, die in Richmond, Virginia woont. “Plots omdraaien ze.”
Prader-Willi-syndroom treft maximaal 20.000 mensen in de VS Het meest opvallende symptoom is het meest levensbedreigende: een onverzadigbare honger die bekend staat als hyperfagie die zorgverleners ertoe aanzet om kasten en koelkasten, kettingafvalblikjes te installeren en camera’s te installeren. Tot voor kort was de enige behandeling groeihormoontherapie om patiënten te helpen slanker te blijven en groter te worden, maar het ging niet in op de eetlust.
In maart, de Food and Drug Administration goedgekeurde Vykat XReen versie met een uitgebreide afgifte van de bestaande diazoxide-choline, die de meedogenloze honger verlicht en inzicht kan bieden in de biologie van extreme eetlust en eetbuien. Deze doorbraak voor deze patiënten komt omdat andere geneesmiddelen een revolutie teweegbrengen in hoe artsen obesitas behandelen, die van invloed is Meer dan 40% van Amerikaanse volwassenen. GLP-1 agonistische medicijnen Ozempic, Wegovy en anderen leveren ook dramatische resultaten voor miljoenen.
Maar wat duidelijk wordt, is dat obesitas niet één ziekte is – het is veel, zei Jack Yanovskieen senior obesitasonderzoeker bij de National Institutes of Health, die co-auteur was van enkele van de Vykat XR-onderzoeken. Onderzoekers leren dat de bestuurders van obesitas milieu, familiaal of genetisch kunnen zijn. “Het is alleen maar logisch dat het complex is om te behandelen,” zei Yanovski.
Obesitasgeneeskunde leidt waarschijnlijk de weg van behandelingen voor hoge bloeddruk of diabetes, met drie tot vijf effectieve opties voor verschillende soorten patiënten. Bijvoorbeeld, tot 15% van de patiënten in de GLP-1-onderzoeken reageerde niet op die medicijnen, en tenminste Eén studie vond De medicijnen helpen niet significant Prader-Willi-patiënten.
Toch zeggen onderzoekers, inspanningen om te begrijpen hoe ze de vele oorzaken van obesitas en de paden kunnen behandelen, zijn nu in twijfel, omdat de Trump -regering de infrastructuur van de natie voor medische ontdekking ontmantelt.
Terwijl secretaris van gezondheid en menselijke diensten Robert F. Kennedy Jr. een agenda “Make America Healthy Remory” promoot, gericht op voeding en levensstijl, Federale financiering voor gezondheidsonderzoek wordt gesneden, inclusief enkele subsidies die de studie van obesitas ondersteunen. Universitaire laboratoria gezichtsneden, FDA -medewerkers zijn Ontvoerd en massaen onderzoekers van zeldzame ziekten vrezen de rimpeleffecten in alle medische vooruitgang. Zelfs met biotech-partnerschappen-zoals het werk dat heeft geleid tot Vykat XR-hangt de voortgang af van door NIH gefinancierde laboratoria en universitaire onderzoekers.
“Dat hele ding zal nu waarschijnlijk verstoord worden”, zei Theresa Strongonderzoeksdirecteur van de Foundation for Prader-Willi Research.
HHS-woordvoerder Andrew Nixon zei in een verklaring dat er geen NIH-prijzen voor Prader-Willi Syndrome Research zijn gesneden. “We blijven zich inzetten voor het ondersteunen van kritisch onderzoek naar zeldzame ziekten en genetische aandoeningen,” zei hij.
Maar Strong zei dat al enkele van de contacten bij de FDA die ze bijna 15 jaar had doorgebracht met het onderwijzen van de aandoening het bureau hebben verlaten. Ze heeft gehoord dat sommige onderzoeksgroepen overwegen hun laboratoria naar Europa te verplaatsen.
Vroege vooruitgang in honger- en obesitasonderzoek verandert het leven van Dean Shenk. Tijdens het proces voor Vykat XR verafschuwde zijn angst voor voedsel zoveel dat zijn ouders kasten ontgrendeld lieten.
Jennifer Millereen pediatrische endocrinoloog aan de Universiteit van Florida die de Vykat XR-onderzoeken mede heeft, behandelt ongeveer 600 Prader-Willi-patiënten, waaronder Dean. Ze zei dat de impact die ze heeft gezien, levensveranderend is. Sinds de drugstudie in 2018 begon, zijn sommige van haar volwassen patiënten onafhankelijk begonnen te leven, naar de universiteit gaan en banen beginnen – mijlpalen die ooit onmogelijk waren. “Het opent hun wereld op zoveel manieren.”
Meer dan 26 jaar in de praktijk heeft ze ook gezien hoe ernstig de ziekte patiënten pijn doet. Eén patiënt at een zak van vier pond uitgedroogde aardappelvlokken; Een andere nam alle 10 bevroren pizza’s van een Costco -pakket ingenomen; Sommigen aten huisdierenvoedsel. Anderen zijn uit ramen geklommen, gedoken in afvalcontainers, zelfs gestorven nadat ze door een auto zijn geraakt terwijl ze van huis wegliepen op zoek naar voedsel.
Lage spierspanning, ontwikkelingsvertragingen, cognitieve handicaps en gedragsuitdagingen zijn ook gemeenschappelijke kenmerken van de aandoening.
Dean woont een speciaal onderwijsprogramma bij, zei zijn moeder. Hij heeft ook narcolepsie en kataplexie – een plotseling verlies van spiercontrole veroorzaakt door sterke emoties. Zijn eens gereguleerde ineenstortingen en huidplukken, die leidden tot diepe, geïnfecteerde laesies, waren gebonden aan angst over zijn obsessieve, bijna pijnlijke drang om te eten.
In het proces was zijn hyperfagie echter onder controle, volgens de moeder van Miller en Dean. Zijn magere spiermassa verviervoudigde, zijn lichaamsvet ging naar beneden en zijn botminerale dichtheid nam toe. Zelfs het huidplukken stopte, zei Foley Shenk.
Vykat XR is geen remedie voor de ziekte. In plaats daarvan kalmeert het overactieve neuronen in de hypothalamus die neuropeptide Y vrijgeven – een van de sterkste hongersignalen van het lichaam. “Bij de meeste mensen, als je stopt met het uitscheiden van NPY, verdwijnt honger,” zei Anish Bhatnagar, CEO van Solenotherapieënwat de medicatie maakt, het eerste medicijn van het bedrijf. “In Prader-Willi bestaat die off-switch niet. Het is letterlijk dat je hersenen je zeggen: ‘Je hongert’, terwijl je eet.”
GLP-1-medicijnen, daarentegen, nabootsen van een darmhormoon dat mensen helpt zich vol te voelen door de spijsvertering te vertragen en verzadiging aan de hersenen te signaleren.
De mogelijke bijwerkingen van Vykat XR omvatten hoge bloedsuikerspiegel, verhoogde haargroei en vloeistofretentie of zwelling, maar dat zijn afwegingen die veel patiënten bereid zijn te maken om enige verlichting te krijgen van het meest verwoestende symptoom van de aandoening.
Toch is de gemiddelde prijs van het medicijn van $ 466.200 per jaar verbluffend, zelfs voor behandelingen met zeldzame ziekten. Soleno zei in een verklaring dat het brede dekking verwacht van zowel particuliere als openbare verzekeraars en dat de copayments ‘minimaal’ zullen zijn. Totdat meer verzekeraars beginnen met het terugbetalen van de kosten, verstrekt het bedrijf het medicijn gratis aan proefdeelnemers.
De aandelen van Soleno stegen 40% na de FDA -knik en heeft sindsdien redelijk stabiel gehouden, met het bedrijf dat bijna wordt gewaardeerd $ 4 miljard vanaf begin juni.
Hoewel Vykat XR beperkt kan zijn bij wie het kan helpen bij de eetlustcontrole, hopen obesitasonderzoekers dat het onderzoek erachter hen kan helpen de complexiteit van honger te decoderen en andere behandelingsopties te identificeren.
“Inzicht in hoe meer gerichte therapieën werken in zeldzame genetische obesitas helpt ons de hersenpaden achter de eetlust beter te begrijpen,” zei Jesse Richardseen interne arts en de directeur van obesitasgeneeskunde aan de University of Oklahoma-Tulsa’s School of Community Medicine.
Die toekomst krijgt misschien al vorm. Voor Prader-Willi zijn twee andere opmerkelijke fase 3 klinische onderzoeken aan de gang, geleid door Acadia Pharmaceuticals en Aardvark-therapeutica, elk gericht op verschillende routes. Ondertussen werven honderden proeven voor algemene obesitas momenteel aan, ondanks de onzekerheden in de Amerikaanse medische onderzoeksfinanciering.
Dat brengt meer hoop aan patiënten als Dean. Bijna zes jaar na het starten van de behandeling is de nu 16-jarige een rustiger, gelukkiger kind, zei zijn moeder. Hij is meer sociaal, heeft vrienden en kan zich beter concentreren op school. Met de impuls om te veel te eten die zijn gedachte niet langer domineert, heeft hij ruimte voor andere interesses – Star Wars, American Ninja Warrior en een gezonde waardering voor avocado’s onder hen.
“Vóór het medicijn voelde het gewoon als een doodlopende weg. Mijn kind was ellendig,” zei Foley Shenk. “Nu hebben we onze zoon terug.”
KFF Health News is een nationale newsroom die diepgaande journalistiek produceert over gezondheidsproblemen en een van de kernprogramma’s van KFF is-een onafhankelijke bron van onderzoek, polling en journalistiek van het gezondheidsbeleid. Lees meer over KFF.
Gebruik onze inhoud
Dit verhaal kan gratis opnieuw worden gepubliceerd (details).
